半乳糖血症的新生儿筛查与诊治1半乳糖血症(Galactosemia)半乳糖代谢过程中某些酶缺乏致半乳糖利用障碍而引起临床一系列症状的常染色体隐性遗传性病糖代谢障碍病2食物中的糖是机体的一种主要的能量来源，人体所需能量50-60% 来自于糖糖在生命活动中的主要作用是提供碳源和能源葡萄糖不仅是机体的主要供能物质，也是很多含碳物质分子的前体物质3人类饮食中的糖类多糖淀粉（来自植物）糖原（来自动物）双糖乳糖（来自乳类食物）蔗糖（来自水果、蔬菜）单糖葡萄糖半乳糖果糖4半乳糖乳糖(galactose) 是哺乳动物乳汁中特有的碳水化合物 ，以人乳中含量(6-8%) 最为丰富，摄人后需经位于小肠粘膜上皮细胞刷状缘的乳糖酶水解为半乳糖和葡萄糖两种单糖后迅速在小肠内吸收。乳糖是婴儿主要的能量来源，提供约40% 的能量；与婴儿大脑 的迅速成长有密切关系， 乳糖在肠道经发酵 产生的乳酸可提高食物 中钙、 磷、 钾 、 铁等矿 物质的吸收利用。5半乳糖代谢途径6半乳糖血症半乳糖血症（galactosemia ）是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病可依据酶缺陷不同分为3 类，都是常染色体隐形遗传病 半乳糖-1- 磷酸尿苷转移酶（GALT ）缺乏性半乳糖血症, 又称经典型半乳糖血症( classic galactosemia) ，占95% ，临床症状最重半乳糖激酶（GALK ）缺乏性半乳糖血症，占5% ，主要表现为早发性白内障尿苷二磷酸半乳糖-4- 表异构酶（GALE ）缺乏性半乳糖血症，极少见7半乳糖血症新生儿筛查美国50 个州及部分欧洲国家开展亚洲、非洲部分国家开展我国广东省2002 年开始筛查8半乳糖血症发病率不同时期、不同地区发病率报道差异较大1% 北美人为携带者，推测发病率为1 ：40 000西欧发病率1 ：23 000 – 1 ：44 000深圳市2002 年 8 月至2007 年10 月共对45 227 名新生儿进行了半乳糖血症的筛查 ，确诊高半乳糖血症患儿共 9 例，检出率为 1 ：50 2529半乳糖血症临床表现临床表现多样化出生时正常，喂奶2-3 天后出现呕吐、黄疸、喂养困难、肝肿大、体重下降、嗜睡、白内障等，如继续哺乳，症状加重，往往1 年内并发感染死亡。有些患儿生后数月或数年被发现，主要表现生长迟缓、智力低下、白内障、肝肾损害等。10诊 断新生儿筛查大多数患儿通过新筛检出召回：9.9~30mg/dl 复采3 滴血寄血片复查 ＞30mg/dl 紧急召回（至省中心...
