署名新生儿疾病筛查汇报人：一、概述新生儿疾病筛查：新生儿筛查（newborn screening ，NBS ）是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的生化检测等方法，对危及儿童生命和生长发育，导致儿童智能障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛检，使患儿在临床未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。 一、概述新生儿遗传性代谢病（inherited metabolic disorders ，IMD ）或先天性代谢异常（inborn errors of metabolism ，IEM ）是新生儿疾病筛查的主要内容之一。我国NBS 的发展历程我国NBS 起步于20 世纪80 年代初，随后病种逐步增多，由最初的苯丙酮尿症（phenylketonuria ，PKU ）增加到几十种，且筛查技术不断提高（如串联质谱技术的应用）。目前，我国将先天性甲状腺功能减退症、PKU 和听力障碍列为强制性免费筛查项目，部分地区根据当地疾病谱的特点增加了G-6-PD 、地中海贫血或CAH 筛查。新生儿疾病筛查覆盖率和疾病谱更加广泛新生儿疾病筛查纳入初级卫生保健体系新生儿疾病筛查新技术的发展12新生儿疾病筛查的召回和随访进一步加强新生儿疾病筛查的质量保证系统不断完善345NBS 发展趋势二、串联质谱技术在新生儿筛查中的应用串联质谱技术串联质谱技术（tandem mass spectrometry ，MS-MS ）是近年来发展起来的一种直接分析复杂混合物的新技术，已成为新生儿遗传代谢病的常规技术。MS-MS 技术能在2 ～3min 内对一个标本进行几十种代谢产物分析，真正实现了“一种技术检测多种指标、诊断多种疾病”的要求，且具有高特异性、高选择性的特点，大大提高了新生儿疾病筛查效率，降低了筛查费用，提高了成本效益。MS-MS 除了用于氨基酸病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷筛查外，还可用于溶酶体贮积症的诊断分析，并可通过检测羊水中的氨基酸或酰基肉碱进行产前诊断，使其临床应用范围更加广泛。（一）应用MS-MS 筛查的新生儿IMD1. 氨基酸代谢病苯丙酮尿症（phenylketonuria ，PKU ）枫糖尿症（maple syrup urine disease ，MSUD ）同型胱氨酸尿症（homocysteinuria ，HCY ） 高甲硫氨酸血症（hypermethioninemia ，MET ）非酮性高血糖症（nonketotic hyperglycemia ）酪氨酸血症I/Ⅱ型（tyrosinemia type I/ Ⅱ，TYR I/Ⅱ）组氨酸血症（histidinemi...
