作者：XXX单位 : XXX第八章 遗传性疾病目录第一节 遗传学概述第二节 临床细胞遗传学- 染色体疾病第三节 单基因遗传疾病重点难点熟悉了解掌握21- 三体综合征的临床特征、诊断原则苯丙酮尿症的临床特征、诊断原则遗传性疾病的分类遗传性疾病的主要检查方法，及应用原则遗传性疾病的预防遗传咨询的主要原则遗传学概述第一节儿科学（第9 版）前言01由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病 特点•先天性•终身性•家族性遗传和环境的共同作用遗传性疾病种类繁多，目前已超过2 万种•临床表型和致病基因都明确的遗传疾病有5167 种常染色体X 连锁Y 连锁线粒体总数基因描述14 989728493515 801基因表型相结合7500277致病基因明确的表型4 8083244315 167分子机制尚不明确1 461124501 590其他1 663106201 771总数22 9961 282606824 406儿科学（第9 版）染色体病单基因疾病 线粒体疾病基因组印记复杂遗传病 遗传性疾病的临床分类02儿科学（第9 版）（一）染色体病 染色体的数目和结构的畸变•数目异常-缺失-增加•结构异常-缺失-易位-倒位-环形染色体-微缺失/ 微重复常染色体疾病和性染色体疾病类型常染色体疾病性染色体疾病染色体微缺失/ 重复综合征病因由常染色体数目或结构异常引起性染色体X 或Y 发生数目或者结构异常所引起几十万到几百万碱基对缺失或重复引起概况约占染色体病的2/3 ，三体综合征、单体综合征、部分三体综合症和嵌合体约占染色体病的1/3 ，新生儿中性染色体异常的总发病率为1/500 ，其中男性发病率为1/400 ，女性发病率为1/650其症状受多基因影响表现一般均有较严重或者明显的先天多发畸形、智力和生长发育落后，常伴有特殊肤纹，即所谓的“三联征”表型与性染色体有关，除了Turner综合征及个别患儿外，大多在婴儿期无明显临床表现，要到青春期因第二性征发育障碍或异常才就诊综合征有特定的临床表现举例常见唐氏综合征，18 三体综合征，偶见13 三体及5p- 综合征 Klinefelter 综合症、Tuner 综合症、XYY 综合症22q11.2 缺失引起的DiGeorge 综合征儿科学（第9 版）（二）单基因疾病 病因•单个基因突变所致 发病率低 种类超过5000 种 遗传模式•显性遗传•隐性遗传类型常染色体显性遗传常染色体隐形遗传X 连锁显性遗传X 连锁隐性遗传Y 连锁遗传病因致病基因在常染色体上，亲代只要有1 个显性致病基因传递给子代，子代就会表现性...
