胎儿畸形与染色体病 染色体的基础知识• 染色体是细胞分裂时遗传物质存在的特定形式, 是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。• 1956 年，Tjio 和Leven 证实人类染色体数目为46 条（23 对），配子为单倍体，含23 条染色体。• 一个体细胞中特定数目和大小的染色体称核型。染色体的基础知识• 男性核型为46,XY• 女性核型为46,XX• 1 号— 22 号男女共有称为常染色体• X 、Y 染色体与性别有关称为性染色体• 同一对染色体又称为同源染色体 , 一条来自父方，一条来自母方染色体病的基础知识• 染色体病(chromosomal disease)—— 染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。• 染色体病的发生率——流产胚胎占50% 、死产婴占8‰ 、新生儿死亡者占6‰ 、新生活婴占5-10‰ 、一般人群占5‰ ；染色体病的基础知识• 常染色体病(autosomal disease)—— 由于1-22 号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病，已记载常染色体综合征108 个 。 • 常染色体病的临床表现——先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。 染色体病的基础知识• 包括：单体综合征——某号染色体仅含1 条（21 号单体、22 号单体）• 三体综合征——某号染色体有3 条（7 号、8 号、9 号、13 号、14 号、18 号、19 号、20 号、21 号、22 号三体）• 部分单体综合征——某一条染色体某一区带有缺失（涉及到每条染色体）• 部分三体综合征——某一条染色体的某一区带有3 份（涉及到每条染色体）染色体病的基础知识• 性染色体病(sex chromosomal disease)—— 是由于X 和Y 染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。已记载性染色体综合征。• 性染色体综合征的共同临床特征——性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。 几种常见的染色体病 一、唐氏综合征• 唐氏综合征是人类中最常见的一种染色体病，发病率约1/700-800 。1866 年英国医生Langdom Down 首次对此病进行临床描述，故称为Down’s Syndrome 。1959 年Lejeune 首先发现本病的病因是多了一条21 号染色体，将其命名为21 三体综合征。唐氏综合症• 出生发病率: 1/700• 是由于第21 号染色体异常导致疾病发生• 智力低下( 智商通常< 50)• 先天性心脏发育畸形 (35%)• 消化系统发育畸形(6%)• ...
