21 三体综合征 产前诊断21 三体综合征 产前诊断概念：又叫做唐氏综合征是说患者的21 号染色体比正常人多出一条，是最常见的染色体非整倍体疾病。21 三体综合征 产前诊断• 母体血清标志物筛查• B 超监测• 胎儿细胞染色体核型分析原理：甲胎蛋白（AFP ）和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，传递至母体中。21 三体综合征胎儿由于肝脏发育不全，故AFP 合成减少，母体血清AFP 降低。 另有研究表明，怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清中，游离β 型人绒毛促性腺激素（free β-HCG ）水平高出正常2 倍以上21 三体综合征 产前诊断21 三体综合征 产前诊断原理：颈背透明物（NT ）为妊娠早期，胎儿颈背皮下组织蓄积的一些半透明液状物。妊娠10~13 周时，NT 厚度小于3mm ，而唐氏综合征胎儿NT 厚度多超过此范围21 三体综合征 产前诊断绒毛取样法羊膜穿刺术脐带穿刺术先用B 超进行胎盘和胎儿定位，再用取样器经宫颈口吸取绒毛10~30mg 。取出的绒毛先用Hanks 液漂洗，再经短期温育后，可进行染色体分析、酶学检测或DNA 分析，从而对多种遗传病进行诊断。21 三体综合征 产前诊断在正式抽取羊水之前，先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目。以20 或22 号脊椎穿刺针在超音波的引导下，逐步刺入之前选定好的羊膜腔内。确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出，前面2 毫升的羊水必须丢弃( 怕引起母源细胞污染) 。大约抽出20 毫升的羊水，将穿刺针的内管置回，回21 三体综合征 产前诊断通过B 超进行胎盘和胎儿定位后，从孕妇腹壁进针，采集胎盘根部的脐带血。取血样时间最好在妊娠18~20 周。21 三体综合征 产前诊断21 三体综合征 产前诊断• 母体血清标志物筛查：检查结果阳性，只能说明胎儿患21 三体综合征的几率升高，若需明确，则应进一步检查。• B 超监测：只是21 三体综合征的筛查手段。• 核型分析：是产前21 三体综合征对的确诊方法。• 母体血清标志物筛查和B 超监测操作简便且无较大风险。核型分析操作复杂，测后易感染，风险大。
