血管性血友病第1 页，共34 页。血友病 是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病. 患病率 5~10/100000血友病甲：凝血因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，ＡＨＧ） 缺乏症，X 连锁隐性遗传，女性传递，男性发病。血友病乙：因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分）缺乏症，性联 隐性遗传。血友病丙：因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质）缺乏症，常染 色体隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。以HA 最多见，患病率是HB 的4~6 倍第2 页，共34 页。（一）血友病甲（AHG ） Ⅷ缺乏（1 ）临床表现 性别：男性 （1/5000 male birth ） 起病年龄：1~2 岁多见 家族史：有或无，７０％有家族史。 症状：未发生出血时与常人一样，轻微损伤后长 时间出血，甚至致命。 甚至“自发性出血”。 多为肌肉、关节腔出血，极少见皮肤出血。第3 页，共34 页。（2 ）实验室检查 血ＲＴ：Ｎ，出血过多时：贫血。 典型病例：凝血时间 （APTT ） （筛查实验） Ⅷ:C : （确诊检查） 2% 重型 2%~5% 中型 5%~20% 轻型 20%~50% 亚临床型第4 页，共34 页。(3) 病因和发病机制 X 连锁隐性遗传（女性传递, 携带者；男性发病） 基因缺陷导致Ⅷ含量减少。 1993 年，发现重型ＡＨＧ具有包括内含子22 的大片段基因倒位，现已证实40% 重型ＡＨＧ与这一基因倒位有关。第5 页，共34 页。（4 ）诊断 家族史 出血表现 体格检查 实验室检查：出、凝血实验 凝血因子测定第6 页，共34 页。vWD 的定义、分型、临床表现vWF 的合成、代谢、生理功能vWD 的鉴别诊断、特异性诊断、分型诊断vWD 的治疗结构病例第7 页，共34 页。血管性血友病（von Willebrand disease ，vWD ） 是临床上常见的一种遗传性出血性疾病，其发病机制是患者的血管性血友病因子（von Willebrand factor ，vWF ）基因突变，导致血浆vWF 数量减少或质量异常。定义第8 页，共34 页。1 型：vWF 量的部分缺失，结构功能正常(75%)2 型：vWF 质的异常，但含量正常(25%) 2A 型：缺乏高- 中分子量vWF 多聚体，导致血小板依赖性的功能减弱 2B 型：对血小板膜GP bⅠ亲和性增加，使高分子量vWF 多聚体缺乏 2M 型：对血小板膜GP bⅠ亲和性下降，vWF 多聚体分析正常 2N 型：vWF 对因子Ⅷ亲和力明显降低3 型：vWF 量的完全缺失，在数量、结构与功能都存在异常(<1%)vWD 分型第9 页，共34 页。1 型患者：出血最轻微，甚...
