作者:XX单位:XX第二十七章高尿酸血症重点难点熟悉了解掌握高尿酸血症临床表现，诊断与鉴别诊断高尿酸血症的预防与治疗高尿酸血症的病因和发病机制病因和发病机制尿酸（uricacid ）为嘌呤代谢的终产物，体内37℃时尿酸的饱和浓度约为420μmol/L （7mg/dl ），超过此浓度，尿酸盐形成结晶沉积在多种组织，包括肾脏、关节滑膜，引起组织损伤。目前将血尿酸>420μmol/L （7mg/dl ）定义为高尿酸血症内科学（第9 版）尿酸生成增多尿酸生成的主要途径：酰胺磷酸核糖转移酶（amidoPRT ）与磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPP ）以及谷氨酰胺决定嘌呤生成和尿酸产生速率尿酸生成的次要途径：通过次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT ），与磷酸核糖焦磷酸合成酶共同催化腺嘌呤和鸟嘌呤分别形成腺嘌呤单磷酸核苷（IMP ）和鸟嘌呤单磷酸核苷（GMP ）富含嘌呤的食物：食物引起的尿酸生成与食物中嘌呤含量成比例。例如：动物肝脏、肾脏、凤尾鱼等嘌呤核苷的分解加速：组织坏死、大量运动内科学（第9 版）尿酸排泄减少：约90% 持续高尿酸血症的病人存在肾脏处理尿酸的缺陷而表现为尿酸排泄减少尿酸肾小管近端重吸收增加：钠偶联单羧酸转运体SMCT1 、SMCT2 （SLC5A8 ，SLC5A12 ），一些羧化物通过这些转运体促进尿酸的再吸收加尿酸远端肾小管重吸收增加：尿酸转运体1 （UrateTransporter1 ）和有机阴离子转运体4 （OAT4organicaniontransporter ）负责远曲小管尿酸的重吸收，当机体阴离子增高时引起远曲肾小管尿酸盐吸收增加。如水杨酸（阿司匹林）肾小管细胞葡萄糖转运体9 （GLUT9 ）: 介导葡萄糖/ 果糖与尿酸的共转运，摄入富含果糖和葡萄糖饮料增加高尿酸血症诱发痛风发生酒精: 即可以增加尿酸的产生又降低尿酸排泄病因和发病机制内科学（第9 版）①磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPP ）；②磷酸核糖酰胺转移酶（amidoPRT ）；③腺苷琥珀酸裂解酶；④腺苷酸脱氢酶；⑤5′- 核苷酸酶；⑥腺苷脱氨酶；⑦嘌呤核苷磷酸化酶；⑧次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT ）；⑨腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT ）；⑩黄嘌呤氧化酶内科学（第9 版）尿酸生成增多尿酸排泄减少次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT ）活性下降肾功能不全、多囊肾磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPP ）活性增强尿崩症溶血状态高血压淋巴组织增生性疾病酸中毒：乳酸性酸中毒，糖尿病酮症酸中毒红细胞增多症饥饿性酮症银屑病铍中毒、铅中毒Paget’s 病结节病糖原贮积症III ，V ...
