作者 :XX单位 :XX第十二章 骨髓增生性肿瘤目录第一节 真性红细胞增多症（PV ）第二节 原发性血小板增多症（ET ）第三节 原发性骨髓纤维化（PMF ）重点难点熟悉了解骨髓增殖性肿瘤的定义，分类，临床表现，诊断与鉴别诊断，治疗骨髓增殖性肿瘤的病理生理和辅助检查，预后真性红细胞增多症第一节简称真红，是一种以获得性克隆性红细胞异常增多为主的慢性骨髓增殖性肿瘤（MNs ）。其外周血血细胞比容增加，血液粘稠度增高，常伴有白细胞和血小板增高、脾大，病程中可出现血栓和出血等并发症。为获得性克隆性造血干细胞疾病，90 ％～95 ％病人都可发现 JAK2 V617F 基因突变。内科学（第9 版）一、定义二、发病机制1. 神经系统表现头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状。内科学（第9 版）三、临床表现2. 多血质表现皮肤和黏膜红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端为甚，眼结膜充血。内科学（第9 版）三、临床表现3. 血栓形成、栓塞和出血：血栓形成和梗死常见于脑、周围血管、冠状动脉、门静脉、肠系膜等；出血仅见于少数病人。4. 消化系统：消化性溃疡。5. 肝脾大：是本病的重要体征；脾大多为中、重度肿大，表面平坦，质硬，引起腹胀、纳差、便秘；若发生脾梗死，则引起脾区疼痛。6. 其他：高尿酸血症，继发性痛风、肾结石及肾功能损害；高血压病；皮肤瘙痒。红细胞计数增高至（6 ～10 ）×1012/L ，血红蛋白增高至（170 ～240 ）g/L ，呈小细胞低色素性（由于缺铁），红细胞比容增高至0.6 ～0.8 。网织红细胞计数正常。白细胞增多至（10 ～30 ）×109/L ，中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。可有血小板增多，可达（300 ～1000 ）×109/L 。内科学（第9 版）四、实验室检查（一）血液各系造血细胞都显著增生，脂肪组织减少，粒红比例常下降，巨核细胞增生常较明显；铁染色显示贮存铁减少。血尿酸增加。可有高组胺血症和高组胺尿症。血清维生素B12 及维生素B12 结合力增加，血清铁降低。EPO 减少。内科学（第9 版）四、实验室检查（三）血液生化（二）骨髓多数病人造血细胞存在 JAK2 V617F 基因突变。确认是否有内源性红细胞集落形成。内科学（第9 版）四、实验室检查（五）骨髓细胞体外培养（四）基因检测1. 主要诊断指标 : ①血红蛋白，男性＞165g/L ，女性＞160g/L ，或者血细胞压积，男性＞0.49 ，女性＞0.48 ，或者...
