作者 : XX单位 : XX第六章 肾小管疾病目录第一节 肾小管酸中毒第二节 Fanconi 综合征重点难点熟悉了解掌握肾小管酸中毒的临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗肾小管酸中毒的概念及分型各型肾小管酸中毒的病因及发病机理肾小管酸中毒第一节定义肾小管酸中毒（renal tubular acidosis ，RTA ）是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍引起的以阴离子间隙（AG ）正常的高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征，可因远端肾小管泌H+ 障碍所致，也可因近端肾小管对HCO3- 重吸收障碍所致，或者两者皆有内科学（第9 版）概述分类内科学（第内科学（第9 版）版）远端肾小管酸中毒（Ⅰ型，即distal renal tubular acidosis ，dRTA ）近端肾小管酸中毒（Ⅱ型，即proximal renal tubular acidosis ，pRTA ）混合型肾小管酸中毒（Ⅲ型RTA ）高血钾型肾小管酸中毒（Ⅳ型RTA ）依据部位和机制病因由远端肾小管酸化功能障碍引起原发性dRTA ：为远端肾小管先天性功能缺陷，常与遗传有关继发性dRTA ：可见于多种疾病，如干燥综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病，肝炎病毒感染，肾盂肾炎；肾毒性药物如马兜铃酸等远端肾小管酸中毒内科学（第内科学（第9 版）版）发病机制内科学（第内科学（第9 版）版）远端肾单位H+ 分泌异常，导致尿液酸化程度降低，NH4+ 分泌减少管腔液与管周液间不能产生与维持一个大的氢离子梯度，酸中毒时尿液不能酸化，尿pH>5.5 ，净酸排量下降远端肾小管酸中毒临床表现内科学（第内科学（第9 版）版）一般表现：代谢性酸中毒和低钾血症，包括乏力，夜尿增多，软瘫，多饮多尿。低血钾可致心律失常，严重者可致呼吸困难和呼吸肌麻痹肾脏受累表现：低钾性肾病，以尿浓缩功能障碍为主要特征，表现为夜尿增多，个别病人可出现肾性尿崩症。高尿钙引起肾结石和肾钙化骨骼系统表现：高尿钙，低血钙，继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷，低血磷。儿童可表现为生长发育迟缓，佝偻病；成人可以表现为骨痛，骨骼畸形，骨软化或骨质疏松远端肾小管酸中毒实验室检查内科学（第内科学（第9 版）版）尿常规、血尿同步测电解质、尿酸化功能试验、影像学检查 、阴离子间隙计算、氯化铵负荷试验、碳酸氢盐重吸收试验 、病因方面的检查 远端肾小管酸中毒诊断内科学（第内科学（第9 版）版）根据病人病史、临床表现、相关肾小管功能及尿酸化功能检查即可诊断dRTA ，排除其他引起...
